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Doce genes de cáncer de mama identificados en mujeres de ascendencia africana en un gran estudio publicado el lunes podrían algún día ayudar a predecir mejor su riesgo de padecer la enfermedad y resaltar posibles diferencias de riesgo con respecto a las mujeres de ascendencia europea.
Los estudios para identificar mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama se han centrado anteriormente principalmente en mujeres de ascendencia europea.
Los nuevos hallazgos se extraen de más de 40.000 mujeres de ascendencia africana en Estados Unidos, África y Barbados, incluidas 18.034 con cáncer de mama.
Algunas de las mutaciones identificadas no se habían relacionado previamente con la enfermedad, o no estaban tan fuertemente vinculadas como en este nuevo análisis, lo que indica que los factores de riesgo genéticos «pueden diferir entre mujeres de ascendencia africana y europea», escribieron los investigadores en Nature Genetics.
Una mutación recientemente identificada en particular estaba relacionada con la enfermedad con una fuerza «rara vez observada» en el campo de la genética del cáncer, dijeron los investigadores.
Ciertos otros genes que se sabe que aumentan el riesgo de cáncer de mama en mujeres blancas no se asociaron con la enfermedad en este estudio, señaló también el informe.
Las mujeres negras en Estados Unidos tienen tasas más altas de cáncer de mama antes de los 50 años, una mayor incidencia de cánceres de mama más difíciles de tratar y una tasa de mortalidad por cáncer de mama un 42 por ciento más alta que las mujeres blancas, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer.
Al agregar los genes recientemente identificados a genes de cáncer de mama previamente reconocidos, como BRCA1 y BRCA2, que están relacionados con la enfermedad en todas las poblaciones, los investigadores desarrollaron una puntuación de riesgo de cáncer de mama para mujeres de ascendencia africana que era significativamente más precisa que las herramientas disponibles actualmente. dicho.
Seis de los genes anormales se asociaron con un riesgo elevado de padecer el llamado cáncer de mama triple negativo, la forma más agresiva de la enfermedad. Las mujeres negras tienen un riesgo casi tres veces mayor de padecer este tipo de cáncer de mama en comparación con las mujeres blancas, según han demostrado investigaciones anteriores.
Las mujeres en el estudio que portaban los seis genes tenían 4,2 veces más probabilidades de ser diagnosticadas con cáncer de mama triple negativo que aquellas que no tenían ninguna o solo una de las variantes, encontró el estudio.
Es necesario evaluar más a fondo la utilidad de las nuevas variantes antes de que las pruebas para detectarlas estén disponibles de forma rutinaria, dijo el líder del estudio, el Dr. Wei Zheng del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt en Nashville.
La Sociedad Estadounidense del Cáncer dice que muchas mutaciones genéticas previamente identificadas como factores de riesgo de cáncer de mama en mujeres blancas también están fuertemente relacionadas con el riesgo de enfermedad en mujeres negras, y recomienda pruebas genéticas para todos los pacientes, independientemente de su raza.
Pero las mujeres negras estadounidenses tienen menos probabilidades que las mujeres blancas de someterse a pruebas genéticas de cáncer de mama, en gran parte debido a diferencias en las recomendaciones de los médicos o en el acceso a la atención, señala la sociedad.
