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Usando cinco mechones de cabello, los científicos han secuenciado el genoma de uno de los más grandes compositores musicales de la historia, Ludwig van Beethoven, casi dos siglos después de su muerte, obteniendo información sobre su enfermedad hepática fatal, pero no sobre su pérdida auditiva.
Los investigadores dijeron el miércoles que su genoma mostró que el compositor alemán estaba genéticamente predispuesto a la enfermedad hepática y tenía una infección por el virus de la hepatitis B. Una autopsia después de su muerte en 1827 a los 56 años en Viena determinó que tenía cirrosis hepática, una enfermedad a menudo causada por el consumo crónico de alcohol. Los nuevos hallazgos sugieren que hubo múltiples factores detrás de su enfermedad hepática, incluida la genética, la infección viral y el consumo de alcohol.
«El riesgo de enfermedad hepática de Beethoven, que surge predominantemente de mutaciones en dos genes, PNPLA3 y HFE, habría triplicado aproximadamente su riesgo para el espectro completo de enfermedad hepática progresiva», dijo el antropólogo biológico de la Universidad de Cambridge Tristan Begg, autor principal del estudio publicado. en la revista Current Biology.
«Por sí solos, estos factores de riesgo no son motivo de gran preocupación para la mayoría de las personas que los tienen, pero habría habido un efecto de interacción perjudicial con su consumo de alcohol», añadió Begg. «Antes de este estudio, el alcohol era el único factor de riesgo definitivamente conocido para la enfermedad hepática de Beethoven».
La presencia del virus de la Hepatitis B, incorporado al genoma de Beethoven, indicaba una infección hepática al menos unos meses antes de su muerte y tal vez antes.
Beethoven experimentó una pérdida auditiva progresiva a partir de los 29 años y a los 44 su pérdida auditiva fue completa, aunque continuó componiendo obras maestras.
«En última instancia, no pudimos encontrar una explicación genética para la pérdida auditiva de Beethoven, aunque esto de ninguna manera excluye tal explicación, ya que varias explicaciones posibles no pudieron evaluarse de manera confiable o integral», dijo Begg.
No se encontró evidencia de las condiciones hipotetizadas por algunos expertos, como la otosclerosis o la enfermedad de Paget, dijo Begg.
Una figura destacada en la historia de la civilización occidental, Beethoven fue un compositor brillante e innovador de sinfonías, sonatas, conciertos y otras piezas, junto con una sola ópera. Muchas de sus obras se han vuelto inmortales, incluidas sus Sinfonías n. ° 5, n. ° 6 y n. ° 9, Moonlight Sonata y Für Elise.
En 1802, Beethoven pidió en un documento llamado Testamento de Heiligenstadt que su médico describiera públicamente su pérdida de audición y otros problemas de salud después de su muerte para que «en la medida de lo posible, al menos el mundo se reconciliara conmigo».
“La música de Beethoven continúa inspirando a millones casi 200 años después de su muerte”, dijo Begg. «Fue valioso llevar a cabo este estudio primero para intentar satisfacer los propios deseos de Beethoven con respecto a la comprensión de su salud, pero también en aras de transmitir con mayor precisión los hechos de su biografía, que también le preocupaban».
Los investigadores analizaron ocho mechones de cabello de colecciones públicas y privadas en los Estados Unidos y Europa, y determinaron que cinco de ellos coincidían y casi con seguridad eran auténticos como los suyos. El mejor conservado, llamado Stumpff Lock basado en el nombre de un hombre que una vez lo poseyó, se usó para secuenciar su genoma.
«El ADN estaba realmente degradado», dijo el coautor del estudio, Johannes Krause, director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Alemania.
«Fue realmente difícil obtener suficiente ADN de una muestra así para ensamblar un genoma. Tuvimos que extraer el ADN de más de 2 metros (7 pies) de cabello de uno de los mechones, el llamado Stumpff Lock». añadió Krause.
El estudio no identificó una causa de los problemas gastrointestinales que experimentó Beethoven, y no encontró predisposición, por ejemplo, a la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa.
También exploró la ascendencia de Beethoven, descubriendo un detalle inesperado. Los datos genéticos de Beethoven y cinco parientes vivos revelaron que había habido un niño resultante de una relación extramatrimonial por parte de la familia de su padre en las generaciones anteriores al nacimiento del compositor.
